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2月27日凌晨5点,桐桐从睡梦中醒来,磨牙搓手、用头撞墙、哭闹不止.妈妈清颖赶紧打开床头上的音乐*,把手搭在桐桐头下,听到音乐的桐桐渐渐安静了下来.
桐桐有着长长的睫毛、粉嫩的肌肤,在清颖看来,安静的她就像跌落人间的天使.在桐桐出生以前,清颖曾无数次憧憬美好的未来,然而Rett综合征（一种罕见病）,却让这种期盼戛然而止.
“桐桐今年15岁了,可她的智力还是停留在婴儿时期,饿了就哭闹.”随着年龄增长,她的身体各项功能逐渐退化,现在连喝水、咀嚼都是难题.“只能用粗针管把水打到她嘴里,将饭嚼碎了喂给她吃.喝粥也用粗针管,有时针管会堵住,一个月得换上十几根.”清颖说.
吃饭时的桐桐还是稍微安静些的,大多数时候,她会突然抬起头,使劲撞床或墙,哭闹、打滚、自残,她会抬起上半身用力将自己摔下去.而一个不留神儿,她便会从床上或沙发上跌到地上.桐桐4岁时,清颖才第一次接触到“Rett”这个词.“医生说这种病严重影响孩子精神运动发育,越长大越严重,得病的都是女孩,三万个人里才会有一个.”
每年2月的最后一天是罕见病日.对于罕见病的定义,目前全世界并没有统一的标准,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病.目前,全世界大约有6000至8000种罕见病,其中80%都属于遗传病或先天性疾病.“虽然发病率极低,但是由于庞大的人口基数,根据国外统计的罕见病发病率,可以推算出山东省大约有100万名罕见病患者,相当于每50至100位住院患者中,就有1位属于罕见病.”山东省罕见疾病防治协会相关负责人介绍.
正是因为极为罕见,现在基层医护人员对其认识多有不足,罕见病确诊起来非常困难,常常要到省级医院,甚至是北京、上海等国内顶级医院才能最终确诊.因此,罕见病误诊率也非常高,以发病率在五十万到百万分之一的戈谢病为例,超过50%的患者从发现病情到确诊时间超过5年,最长的一例确诊时间甚至超过20多年.即便最终被确诊,也不是所有罕见病都有相应的治疗药物.“从全世界范围来看,只有15%左右的罕见病有药可治.具体到我国来说则更少,只有大约5%的罕见病能够有上市药物用于治疗.”上述负责人表示.
在我国,针对罕见病的医研基金、管理部门、医疗保险等政策多年来都是弱项.然而,随着社会公众对罕见病的关注力提高,政策也在逐渐回暖.
2017年2月25日,国内首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》出版,由上海市罕见病防治基金会联合国内各个领域的112名专家,历时一年多编写完成.此前,国务院在2017年2月9日印发的《关于进一步改革完善药品生产流通使用政策的若干意见》中,强调要借鉴国际先进经验,探索按罕见病、儿童、老年人、急（抢）救用药及中医药（经典方）等分类审评审批,保障儿童、老年人等人群和重大疾病防治用药需求.同年2月21日,人社部将原发性免疫球蛋白列入了医保药品目录,不限年龄、不限地域.不过,相关医疗工作人员表示,原发性免疫球蛋白是血液制品,经常缺货.纳入医保、保证药品供应、确诊目录……罕见病的治疗在国内仍然任重而道远.
应对罕见病,山东省乃至我国较为领先的是青岛市.2012年,青岛明确将罕见病纳入大病医疗保障体系,实现了罕见病医疗保障制度的从无到有.药企赠药、大病医保、民政资金、慈善基金会、红十字基金会等联合发力,已经极大降低了罕见病患者的负担.目前,包括广东、浙江、上海等省市都在大力推广该模式,山东省人社厅也将血友病、肺动脉高压等十几种罕见病纳入了医保支付范围.
2月28日,国内首个儿童“疑难罕见病诊治中心”在复旦大学附属儿科医院宣告成立,上海首个“疑难罕见病门诊”也同日设立,将面向国内罕见病儿童提供全流程一体化的医疗管理.
上海还建立了多渠道的罕见病诊治保障机制.目前,除少部分罕见病的有效治疗药品（如治疗戈谢病的药品）,上海市罕见病治疗性诊疗项目和绝大部分药品均已纳入基本医疗保障范围.上海市少儿住院互助基金、市慈善基金会对0至18岁本市户籍苯丙酮尿症患儿每月补助500元,用于购买特殊奶粉.2011年,上海将罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围；2012年起,对戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症等4种罕见病儿童每年给予不超过20万元的救助.2014年还成立了上海市罕见病防治基金会.（本报综合）
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参考文献：
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