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●美国前总统奥巴马在201 5年提出“精准医学计划”,投入2.15亿美元,分析1 00万名美国志愿者的基因信息.当年召开的美国临床肿瘤学会(ASCO)年会上,ASCO宣布了TAPUR和NCI-MATCH两项临床研究计划.其计划采集信息以评价目前已经上市的靶向药物对存在基因突变靶点的肿瘤的有效性和毒性.项目启动后,TAPUR计划评价来自5家制药企业的10-1 5种药物.患者会依据肿瘤类型、基因变异和使用药物纳入不同的队列,每个队列不超过24人.NCI-MATCH研究II期则会包括20种以上不同的药物或药物组合.每种药物或组合均针对某种特定的基因突变,研究中每名患者会接受针对其分子突变的治疗.该研究有两个研究终点：客观缓解率和6个月无进展生存.在接受靶向治疗子研究组中,客观缓解率在16%-25%和6个月无进展生存率达到35%或以上被认为前景良好.
●英国是第一个对大规模人群进行DNA检测的国家.英国计划于201 7年前对包含癌症和罕见病在内的1 0万人进行基因组测序.在201 6年1月,该项目组宣布首次确认了两例单基因突变导致的儿童罕见病,这两名儿童分别为乔治亚和杰西卡.全基因组测序发现乔治亚的KDM5B基因存在一个非遗传来源的自发突变,同时该突变存在于2-3个具有类似精神缺陷的儿童中,从而确定KDM5B是导致该罕见病的缺陷基因.另外一个女孩杰西卡存在发育迟缓和癫痫的症状,全基因组测序发现她携带自发突变的GLUT1基因,称为GLUT1缺陷综合征,导致脑组织无法获得足够的能量维持正常功能.根据该基因的功能,研究人员建议杰西卡保持特殊的高脂肪饮食,帮助大脑获得所需的能量,从而改善症状.
●澳大利亚政府201 6年5月发布了“零儿童癌症计划”,利用基因组技术和细胞疗法为无法治愈的儿童癌症患者提供个性化治疗方案,201 6年已有1 2名儿童接受了这种基于基因组学和细胞治疗的方法.这种个性化的治疗方法将于2020年在全澳范围内普及.
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参考文献：
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