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分类:硕士论文 原创主题:罕见家族病应重视论文 发表时间: 2024-01-16

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李哲

65岁的孙女士因突发“脑梗死”转入天津市人民医院救治.该院神经内科医生通过询问病史,查看核磁检查,发现这竟是一位罕见的家族型多发动脉瘤患者,医生赶紧通知老人相关亲属进行检查,也发现了同样病情.

据了解,孙女士发病时突然头晕意识不清、肢体活动障碍,症状与突发脑梗死相似.但医生却发现老人头部核磁共振检查显示,颅内有大大小小多枚动脉瘤.于是医生马上追问病史,孙女士的女儿说:“妈妈是幸运的,还能抢救,我两个舅舅都是猝死.特别是小舅,高高兴兴去参加亲戚婚礼却倒在饭店里.”医生们还发现,孙女士还患有肾功能不全.经过系统检查,诊断出这是一位罕见的家族型多发动脉瘤患者.经过对老人兄弟死因分析,均是由于颅内动脉瘤破裂出血致死.

据专家介绍,家族型多发动脉瘤是一种纤维肌营养不良导致的先天性疾病,颅内血管壁薄,随着血液动力学的变化,血液流速的改变,非常容易发生瘤体破裂出血或者血栓导致猝死.这种病理改变还会累及颅外动脉,如肾动脉,造成肾功能不全和肾性高血压.这类病人需早发现,严格控制血压,保持情绪稳定,严密观察动脉瘤和肾功能的变化才能预防突发事件.目前,孙女士的妹妹和女儿听从建议,接受了头部核磁共振检查,结果也发现了同样的病症,她们已按医生处方开始规范服药、按时复查,为手术治疗创造机会.专家特别提醒市民,如果一个家庭中有两个成员出现不明原因猝死,一定要尽量找出确切死因,以免重蹈覆辙.

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